LUNET

FINALITÀ DEL PROGETTO

SIAAIC-Società italiana di Allergologia, Asma e Immunologia Clinica ha promosso il Progetto LUNET (LUpus eritematoso sistemico NETwork) per le seguenti finalità:

• creare un Registro italiano per la raccolta di dati relativi ai pazienti affetti da Lupus Eritematoso Sistemico.
• raccogliere prospetticamente, dati clinici e laboratoristici su pazienti affetti da LUPUS
• aumentare la conoscenza degli aspetti ancora non noti di questa patologia

STRUTTURA SCIENTIFICA

Responsabili scientifici:

• Prof. Amato de Paulis

LUPUS: INFORMAZIONI ESSENZIALI

Che cos’è il LES?

Il Lupus Eritematoso Sistemico (LES) è una malattia autoimmune sistemica che può colpire diversi organi e apparati, inclusi cute, articolazioni, reni, cuore, polmoni, ecc. Il sistema immunitario, che normalmente protegge il corpo dalle infezioni, attacca erroneamente i tessuti sani, causando infiammazione e danni. Il LES è caratterizzato da periodi di remissione e riacutizzazione dei sintomi.

A livello mondiale, il LES colpisce circa 20-70 persone ogni 100.000 abitanti. La prevalenza varia significativamente tra le diverse popolazioni, con un’incidenza più alta nelle donne, specialmente in quelle di origine afroamericana, ispanica e asiatica. In Italia, la prevalenza è stimata tra 47 e 95 casi ogni 100.000 abitanti, con una maggioranza di pazienti di sesso femminile. La malattia può insorgere a qualsiasi età, ma è più comune nelle donne in età fertile.

Eziologia

L’eziologia del LES è complessa e multifattoriale, comprendendo fattori genetici, ambientali, ormonali ed immunologici. Non esiste una singola causa identificabile, ma una combinazione di predisposizione genetica e fattori scatenanti ambientali sembra essere alla base dello sviluppo della malattia.

Fisiopatologia

Fisiopatologia: Il LES è caratterizzato dalla produzione di autoanticorpi e dalla formazione di immunocomplessi che si depositano nei tessuti, causando infiammazione e danno tissutale. Le cellule T e B sono coinvolte nella risposta autoimmune, con un’iperattivazione delle cellule B che produce autoanticorpi e una disfunzione delle cellule T regolatorie normalmente deputate a sopprimere queste risposte.
Segni e Sintomi
I segni e i sintomi del LES variano ampiamente tra i pazienti e possono interessare vari organi e apparati. I sintomi comuni includono:

• Sintomi sistemici: Affaticamento, febbricola, inappetenza e perdita di peso.
• Cute e mucose: Eruzioni cutanee (spesso a farfalla sul viso), fotosensibilità, ulcere orali.
• Articolazioni: Dolori articolari (artralgia), infiammazione (artrite).
• Rene: Nefrite lupica, con proteinuria ed ematuria, che può esitare in insufficienza renale
• Sistema nervoso: Cefalea, confusione mentale, problemi di memoria, convulsioni, ictus cerebrale e manifestazioni psichiatriche
• Cuore e polmoni: Pleurite, pericardite, miocardite.
• Sistema ematologico: Anemia, leucopenia, trombocitopenia.

Diagnosi

La diagnosi del LES si basa su una combinazione di criteri clinici e di laboratorio, in accordo con le raccomandazioni EULAR/ACR. Gli esami di laboratorio includono:

• Autoanticorpi: Anticorpi antinucleari (ANA), anti-DNA a doppia elica, anti-Sm, anti-SSA/SSB.
• Esami del sangue: Emocromo completo, velocità di eritrosedimentazione (VES), proteina C-reattiva (PCR), elettroforesi delle proteine sieriche (QPE)
• Esami delle urine: Analisi delle urine per rilevare proteinuria o ematuria.

I criteri clinici includono manifestazioni cutanee, articolari, renali, neurologiche e altre. La diagnosi viene confermata quando è presente una combinazione di segni clinici e risultati di laboratorio specifici.

Prognosi

La prognosi del LES varia notevolmente tra i pazienti. Con l’avanzamento delle terapie e delle strategie di gestione, la sopravvivenza e la qualità della vita dei pazienti con LES sono significativamente migliorate. Tuttavia, la malattia può essere grave e potenzialmente letale se non adeguatamente trattata.

Trattamenti

Il trattamento del LES è personalizzato e mira a controllare i sintomi, prevenire le riacutizzazioni e minimizzare i danni d’organo. Le raccomandazioni EULAR includono:

• Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS): Utilizzati per alleviare il dolore articolare e muscolare.
• Antimalarici: Come l’idrossiclorochina, sono utilizzati per gestire i sintomi cutanei e articolari e per prevenire le riacutizzazioni.
• Corticosteroidi: Utilizzati per controllare le infiammazioni acute, ma con attenzione agli effetti collaterali a lungo termine.
• Immunosoppressori: Come azatioprina, metotrexato, micofenolato mofetile, voclosporina, per pazienti con manifestazioni gravi o resistenti al trattamento.
• Biologici: Come belimumab, rituximab ed anifrolumab, per pazienti con malattia attiva nonostante il trattamento convenzionale.

Complicanze

Le complicanze del LES possono essere severe e coinvolgere vari organi. Tra le più comuni ci sono:

• Complicanze renali: Nefrite lupica, insufficienza renale.
• Complicanze cardiovascolari: Aterosclerosi accelerata, infarto miocardico, pericardite.
• Complicanze neuropsichiatriche: Epilessia, psicosi, neuropatie periferiche.
• Complicanze ematologiche: Anemia emolitica, trombocitopenia.
• Infezioni: I pazienti con LES sono più suscettibili alle infezioni a causa dell’immunosoppressione.

Le Donne e il Lupus

Il LES colpisce prevalentemente le donne, con un rapporto di circa 9:1 rispetto agli uomini. Questa disparità è attribuita a fattori ormonali, con gli estrogeni che giocano un ruolo cruciale nell’influenzare il sistema immunitario. Le donne in età fertile sono particolarmente vulnerabili, e la malattia può avere implicazioni significative sulla fertilità e la gravidanza.

Durante la gravidanza, le donne con LES richiedono un’attenta gestione per prevenire complicanze materne e fetali. Infatti, le riacutizzazioni del LES durante la gravidanza possono influenzare negativamente l’andamento della gestazione. Pertanto, è essenziale un monitoraggio stretto e una collaborazione multidisciplinare tra reumatologi, ostetrici e altri specialisti per garantire esiti positivi.

---

Bibliografia
Zucchi D, Elefante E, et al. One year in review 2022: systemic lupus erythematosus. Clin Exp Rheumatol. 2022 Jan;40(1):4-14.
Fanouriakis A, Kostopoulou M, et al. EULAR recommendations for the management of systemic lupus erythematosus: 2023 update. Ann Rheum Dis. 2024 Jan 2;83(1):15-29.
Zucchi D, Silvagni E, et al. Systemic lupus erythematosus: one year in review 2023. Clin Exp Rheumatol. 2023 May;41(5):997-1008.
Sarwar S, Mohamed AS, et al. Neuropsychiatric Systemic Lupus Erythematosus: A 2021 Update on Diagnosis, Management, and Current Challenges. Cureus. 2021 Sep 14;13(9):e17969.
Petri M, Orbai AM, et al. Derivation and validation of the Systemic Lupus International Collaborating Clinics classification criteria for systemic lupus erythematosus. Arthritis Rheum. 2012 Aug;64(8):2677-86. .
Aringer M, Costenbader K, et al. 2019 European League Against Rheumatism/American College of Rheumatology classification criteria for systemic lupus erythematosus. Ann Rheum Dis. 2019 Sep;78(9):1151-1159..

Vuoi saperne di più?

SEGRETERIA TECNICA

Via San Gregorio 12
20123 MILANO
Phone: +39 02 49453331
Mobile: 3421033497
mail ricerche@siaaic.org