Da oggi, in Italia, è disponibile il  lanadelumab, un nuovo farmaco indicato per la prevenzione degli attacchi ricorrenti nei pazienti affetti da  angioedema ereditario.

L’angioedema ereditario è una malattia genetica rara che si stima colpisca da 1 su 8.000 a 1 su 50.000 individui in tutto il mondo. A causare la patologia è la carenza o il malfunzionamento dell’inibitore di C1 esterasi (C1-INH), una proteina normalmente coinvolta nella regolazione del sistema immunitario e nei meccanismi della coagulazione del sangue. Il deficit di C1-INH determina un innalzamento dei livelli di un’altra proteina, la bradichinina, la cui eccessiva concentrazione è responsabile dei tipici segni dell’angioedema: infiammazione, gonfiore, arrossamento, calore e dolore. I gonfiori possono manifestarsi in diverse parti del corpo. Le sedi  più colpite sono  la cute delle estremità, lo stomaco e l’intestino ( con nausea, vomito, dolori addominali che possono simulare un quadro di appendicite acuta) e il  laringe ( con  grave  senso di soffocamento) . L’angioedema tende a ricomparire spesso in seguito a traumi fisici ( come anche solo interventi dal dentista)  a fattori ormonali ( gravidanza , menopausa), all’uso di farmaci ( pillola anticoncezionale, ACE inibitori) ad  infezioni( rinosinusiti o laringotracheiti). La malattia si manifesta gia’ nei primi 10 anni di vita e peggiora dopo la pubertà.

Gli attacchi di angioedema ereditario sono imprevedibili, improvvisi, particolarmente invalidanti e potenzialmente mortali.

Nonostante la severità di questa patologia, il numero di farmaci specifici è stato tuttavia a lungo molto limitato specie per i trattamenti di profilassi.

Da oggi, in Italia, è disponibile il farmaco lanadelumab, primo anticorpo monoclonale umano, con somministrazione sottocutanea due volte al mese, indicato per la prevenzione degli attacchi ricorrenti nei pazienti con angioedema ereditario.  Lanadelumab è una terapia che agisce in maniera preventiva, riducendo  il rischio di attacchi  inibendo indirettamente la produzione di bradichinina.  Il farmaco ha mostrato una riduzione media dell’87% nel numero di episodi mensili e sul fronte della qualità di vita, i soggetti trattati hanno dimostrato  un miglioramento in termini di minor affaticamento, paura, vergogna.

La somministrazione di lanadelumab avviene ogni due settimane con un’iniezione sottocutanea che il paziente può imparare a somministrarsi da solo. La dose iniziale di partenza è  ogni 2 settimane ma se la terapia è efficace si può passare alla somministrazione ogni 4 settimane. L’efficacia del farmaco nel prevenire le recidive implica che il paziente si senta libero dalla malattia sia dal punto di vista fisico e psicologico. Inoltre, la terapia è gestibile da parte del paziente stesso, dopo aver effettuato un training presso il centro di riferimento, senza il ricorso a aiuti né ad un accesso ospedaliero. Questo ha implicazioni sia in termini di costi sanitari, sia dal punto di vista di perdita di giornate lavorative o scolastiche.

Tale farmaco deve  però essere prescritto da centri specializzati che si occupano di questa patologia rara  ( 21 centri in Italia) laddove vi sia la possibilità di ricevere una diagnosi precisa, la prescrizione dei farmaci specifici e il monitoraggio della malattia. Tutti i dati vengono conservati in un registro nazionale e riferiti a una banca dati mondiale: vista la rarità della malattia, solo così si potranno avere maggiori dati sull’efficacia di questo nuovo trattamento